Personal genomics, en La Noche en 24 horas

DNA sequencing cost in time - NIHLa semana pasada, en la barra tecnológica de La Noche en 24 horas, hablamos sobre el desarrollo de la genética y el auge del personal genomics, el estudio pormenorizado de los marcadores contenidos en el ADN de cada persona a medida que la tecnología permite ir reduciendo progresivamente el coste de este tipo de estudios diagnósticos a un ritmo muy superior al de la mismísima ley de Moore.

En esta ocasión, compartía el espacio con América Valenzuela, con quien habitualmente me alterno semana a semana, así que la idea fue buscar un contenido que pudiese resultar interesante tanto para ella desde el punto de vista de la divulgación científica, como para mí desde el de la divulgación tecnológica.

Muchas de las preguntas que se pueden hacer sobre este tema giran en torno al concepto de cuánta información es demasiada información. En principio, parece lógico pensar que tengamos derecho a conocer nuestra información genética. Sin embargo, la FDA norteamericana está obligando a empresas como 23andMe a certificar todos y cada uno de sus tests (hay más de 960.000 marcadores de detección habitual) y a no suministrar información a los usuarios salvo que esté correctamente certificada individualmente prueba por prueba, lo que en la práctica implica que 23andMe se ve obligada a reducir sensiblemente su propuesta de valor al no poder proporcionar información sobre salud, y tener que centrarse en cuestiones como el origen geográfico, etc. (que no obstante, tienen gran importancia en determinados grupos de población, como la comunidad judía).

La gran pregunta en ese sentido es, por tanto, hasta qué ¿Son los usuarios suficientemente maduros como para actuar racionalmente tras un diagnóstico? ¿Qué pasó en el caso de Angelina Jolie, y qué influencia tuvo en las restricciones que se impusieron a este tipo de tecnologías y a las empresas que las exploran? ¿Qué se hace con la información genética? ¿Pueden discriminarnos con arreglo a los resultados de un test de este tipo? ¿Tenemos garantías de privacidad en el manejo de esa información? ¿Estamos evolucionando hacia un futuro distópico similar al de la película Gattaca

 

16 comentarios

  • #001
    Spender - 16 Julio 2015 - 10:48

    Al hilo de la última observación, me han llegado rumores de que al menos un país ya ha realizado tests genéticos a deportistas (solo me consta una disciplina) para decidir si vale la pena invertir en su entrenamiento para un hipotético futuro olímpico. Pese a que considero fiable mi fuente y me consta que puede tener acceso a ese tipo de información, no deja de ser un rumor. Para mi espeluznante, por cierto.

    • Gorki - 16 Julio 2015 - 13:35

      Realmente las posibilidades son terroríficas, Hitler hubiera sido felíz en estos tiempos.

  • #003
    Antonio Castro - 16 Julio 2015 - 11:44

    Es evidente que cada vez la gente será más discriminada porque los obstáculos a la información terminan por ser inútiles, pero esa abundancia de información solo perjudicará laboralmente a los que tengan un trabajo por cuenta ajena.

    La cantidad de las actividades laborales automatizables no parará de aumentar y ya estamos viviendo una macrotendencia firme en el mundo del empleo por cuenta ajena donde esa discriminación tendrá efecto.

    En los ecosistemas laborales del autoempleo nunca ha existido ni existirará discriminación. Ser tu propio jefe es una garantía frente a a la discriminación.

    Yo creo que todo el mundo terminará necesitando de ese análisis genético, no solo para prevenir enfermedades crónicas, sino mucho antes para decidir por ejemplo si se apuesta por el autoempleo o en el caso de lograr una buena valoración genética optar por el empleo por cuenta ajena.

    Al final las empresas de seguros aplicarán algoritmos sobre esa gran cantidad de información para conocer así la predisposición a diferentes enfermedades de sus asegurados. Se gastarán fortunas en esa nueva ciencia.

    Actualmente, ya se aplica con un criterio bastante cuestionable el parámetro de coeficiente intelectual que no es otra cosa que un torpe intento de totalizar la suma de diferentes habilidades mentales. Digo torpe porque esas habilidades tienen muy escasa interrelación entre ellas y podrían tener una ponderación diferente en función de factores aún poco conocidos. Estamos lejos de comprender el funcionamiento de un cerebro.

    Lo de etiquetar a las personas es una tentación muy grande. Realmente el negocio de Google tiene mucho que ver con la forma en que obtiene datos y etiqueta a las personas con distintos propósitos.

    Sospecho que el estudio pormenorizado de los marcadores contenidos en el ADN es algo que transformará de forma profunda a toda la humanidad.

  • #004
    Krigan - 16 Julio 2015 - 11:56

    23andMe se basa en el uso de marcadores genéticos, pero en unos pocos años podremos tener la secuencia completa de nuestro ADN por unas decenas de euros.

    A partir de ahí, cualquier posible análisis (diagnósticos incluidos) ya no estará en la prueba en sí, sino en el soft que analice los datos, que lo mismo puede ser una app de móvil.

    Como la empresa que hace la app puede ser de cualquier país, y diferente de la que secuencia tu genoma (que tan solo te da los datos en bruto), las limitaciones de la FDA o del organismo correspondiente en España tendrán más bien poco valor.

    Más aún, estas apps podrían incluso permitir al propio usuario el definir la secuencia a buscar y el gen donde buscarla. O permitir cargar listas de secuencias a buscar hechas por terceros.

    Vamos, que la cruzada de la FDA me parece una guerra perdida de antemano.

    • Enrique Dans - 16 Julio 2015 - 13:05

      Muy buen punto. La cosa estará entre tu, tu genoma, y el software de machine learning que quieras utilizar para analizarlo… :-)

      • Antonio Castro - 16 Julio 2015 - 17:28

        Los marcadores son secuencias que identifican algo concreto en nuestro ADN. Conocer la secuencia de ADN no basta.

        Cabe la posibilidad de que algunos marcadores terminen siendo considerados privativos.

        Es decir, te pueden informar de que tienes tal o cual marcador sin proporcionarte la información para identificar el marcador. Para ello las personas que tienen un marcador privativo tengan que ponerse de acuerdo para cruzar datos proporcionando a la comunidad sus secuencias de ADN y los marcadores que tienen, pero si te hacen firmar una licencia de uso que te impida compartir esa información se impediría el cruce de datos.

        Lo que quiero decir, es que un hipotético uso privativo de determinadas informaciones relativas a la secuencia de ADN de una persona no es del todo descabellado y podrían ser motivo de una legislación orientada a los beneficios de la industria en lugar de orientarla a los beneficios de las personas. No sería la primera vez que la legislación prioriza el tipo de uso de la información para que el dinero se mueva en beneficio de unos pocos.

        Lo que estoy mencionando lo meneciono al hilo de la Directiva 98/44/CE sobre Biopatentes. No estoy totalmente al corriente de como está este espinoso tema, pero creo que el tema de los bio marcadores podría verse afectado por este tipo de patentes.

        Ni el cuerpo como tal, ni sus diversas partes en su estado natural, son patentables. Tampoco se considera patentable una secuencia de ADN de función desconocida que no vengan a solucionar ningún problema.

        Por el contrario, creo que se pueden conceder patentes a genes de función conocida que puedan usarse en diseñar fármacos, o secuencias de función desconocida que puedan emplearse en diagnósticos u otros fines industriales.

        Aquí la palabra diagnósticos es una palabra clave y es lo que me permite hacer la advertencia de que los Biomarcadores podrían ser patentables y ese escenario futurista de Apps que estáis comentando se vería muy afectado.

  • #007
    Gorki - 16 Julio 2015 - 13:33

    En efecto estas normas de la FDA n en un mundo globalizado son una tontería, sino ham conseguido controlar la venta de viagra por correo, no se que van a tener que inventar para que no te llegue la interpretación médica de tu genoma por email.

    Otra cosa es que sea conveniente que tú, por tu cuenta, te enteres de los riegos de tu geneoma, si ya hay gente terriblemente aprensiva sin necesidad de esos conocimientos, no sè como afectuará tu día a día el saber que eres un potemcial enfermo de cáncer de piel, por ejemplo. Incluso en personas como yo, que no soy aprensiva, creo que me podría llegar a vivir obsesionado por saberse portador de uno de estos múltiples factores.de riesgo. que son una constatación científica, aunque solo estadística.

  • #008
    menestro - 16 Julio 2015 - 14:02

    Es información de índole médico y que tiene el mismo tratamiento que cualquier dato de un historial clínico. Y así debe ser.

    Sucede exactamente igual que con cualquier dato de carácter sensible y sujeto a protección del mismo por su naturaleza.

    Cualquier instrumento de carácter informativo sobre la salud, como un test de embarazo, análisis de glucosa, o cualquier otra prueba clínica, está sujeto a la misma legislación. La información de carácter personal, nunca ha sido una commodity digital por el simple hecho de estar mediada por nuevas tecnologías.

    Es así de sencillo.

    • Gorki - 17 Julio 2015 - 10:08

      Parece que es algo diferente, es al propio paciente al que le niegan información sobre una prueba clínica. Algo así como si te dieran el resultado de un análisis de sangre, pero sin poner al lado de tus valores los que se consideran que tiene una persona sana, ni lo acompañara una opinión médica del especialista.

      • menestro - 17 Julio 2015 - 12:25

        Pues no, es exactamente lo que te estoy diciendo ni más, ni menos. La FDA mantiene una normativa común para todos los productos de diagnóstico y el tratamiento de datos médicos. Como no puede ser de otra manera y sucede en todos los países.

        No hay ninguna conspiración.

        Y si la mayor parte de la población a duras penas entiende un análisis de sangre, o interpretar la fiebre mediante un termómetro, imagínate un popurrí de consideraciones sobre datos del genoma sin un juicio médico.

        Sería un despropósito.

        Por ejemplo: seguro que yo tengo algún marcador del color de ojos marrones. Prácticamente toda mi familia los tiene. Pero resulta que los tengo verdes. Y soy el único. Pero ese dato no aparecería en ese test. Y el grupo sanguíneo. Y otro montón de cosas. Por darte una ejemplo de la variabilidad y complejidad en la expresión e interpretación del genoma.

        23andme es mas un gadget para entusiastas que un instrumento realmente útil para la salud. Y que se supone el riesgo de ser usado sin un criterio médico y arrojar datos susceptibles de malinterpretarse.

        En cambio, sí podrían ser más útiles otros tipos de test específicos que comercializan otras compañías, pero con supervisión médica.

        La tecnología no es un juguete, por mucho que lo parezca.

  • #011
    Álvaro Álvarez - 17 Julio 2015 - 10:53

    Personalmente estoy deseando poner analizar mi ADN. Pero mucho más el de los caballos que crío, esa información me va a ser clave para elegir que caballo merece reproducirse y para elegir las mezclas de sangre. Va a ser muy divertido comprobar teorías de mendel o de Federico Tesio.

    Si una potra de 2-3 años tiene un buen resultado, se le pueden sacar 4-5 embriones al año utilizando madres de alquiler. Poder saber esto con 2 años en vez de con 6-7 que es cuando empiezan a competir también es clave.

    En mi disciplina también se hacen muchos clones. Un jugador ha hecho 60 clones de sus 6 mejores caballos y yeguas. Físicamente son casi iguales pero lo curioso es que también tienen los mismos comportamientos, se asustan de las mismas cosas, etc.

    Espero que a nosotros nunca nos controlen así…

    Aunque se crearían razas superiores… como pasa con los caballos de carreras desde los tiempos de Roma.

  • #012
    Gorki - 17 Julio 2015 - 12:54

    Dans, deberías hacer revisar la forma actual de numerar los comentarios, pues el sistema es hoy un poco caótico.

    Sugiero añadir el número a los comentarios por el orden de llegada, si posteriormente un comentario no se aprueba, faltará un número, no pasa nada y creo que además no es lo habitual, Si quieres, puedes poner el numero con el texto “Comentario no aprobado”, (personalmente yo no lo haría).

    Si los comentarios a los comentarios, no los quieres numerar, no los numeres, pero que ello no cambie el número de los comentarios raíz.

    Vuelve loco que un comentario apunte al comentario #7 y que este numero salte de un comentario a otro que nada tiene que ver. si los quieres numerar pues utilizar o bien algo del tipo #7.1 #7.2 o #7a
    #7b, pero, a mi juicio, no hace falta porque tampoco los diálogos son tan complejos que lo justifique.

    Saludos

  • #013
    Robotsia - 17 Julio 2015 - 13:14

    Aunque es imprescindible tener los ojos bien abiertos ante todos los avances tecnológicos y su uso, no creo que vayamos hacia un futuro distópico. La tendencia histórica, por el contrario, ha sido ir hacia mejor (como tendencia general, con retrocesos puntuales), a todos los niveles: calidad de vida, igualdad, justicia…, por lo que no creo que vayamos a entrar en una excepción a dicha tendencia. Llamadme optimista si queréis.

    Eso sí, los ojos abiertísimos para impedir desmanes, siempre.

  • #014
    xaquin - 17 Julio 2015 - 13:48

    Optimista y robotsia tendrán la misma raiz?
    Aún con la matización gorkiana no se puede olvidar que la información estará “a merced del mejor postor”… por lo tanto “está x ahí”!
    Hay un concepto que se llama polución informativa, muy actual y muy ligado al desarrollo tecnológico. Y hai otro concepto que se llama dependencia energética y, mira por donde, también está intimamente ligado al desarrollo tecnológico.

    También existen las distopias… y las sarah connors… que se diferencian de las máquinas inteligentes en que no tienen memoria ROM+IA… el homo sapiens trabaja con un modelo de memoria muy perfeccionado (ADN) pero muy muy lento… y lo mismo que las máquinas necesita energía… el proceso evolutivo humano no corre parejo con el tecnológico… así que no hai que ser muy distópico para vaticinar futuros oscuros (para el homo sapiens claro, los insectos dudo que se preocupen mucho!)… lo cual tampoco debe extrañar ya que toda especie tiene fecha de caducidad…

    Pero no se trata de liarse mucho: esperemos que un tsunami suicida no se nos venga encima por fallar los móviles y saber todos que somos imperfectos, no solo contando chistes (especialmente cuando aumenta algoritmicamente la tumoración humana por culpa de tanta mierda como echamos al ambiente)…

    Y eso si, por ser optimista que no quede… que luego vienen los “realistas” a decir que al inventarse la rueda los agoreros pensaban “morir de velocidad” y eso no llegó… lo que se olvidan de decir es que había otros caminos posibles (algo más acordes con la naturaleza animal) con ese invento…

    • Krigan - 17 Julio 2015 - 14:03

      Las especies no tienen fecha de caducidad, hay especies que han vivido prácticamente inalteradas durante cientos de millones de años. Hay esperanza :-)

  • #016
    Robotsia - 17 Julio 2015 - 17:58

    Mi esperanza es que las inteligencias artificiales que nos sucedan nos traten como mascotillas (que es más o menos el nivel intelectual que tendremos para ellas).

    Igual es porque me encantan los animales y procuro tratar lo mejor posible a los míos, por eso, y dentro de lo inevitable que encuentro el que nos superen (como bien afirma Xaquin), no me parece una mala opción para el homo sapiens. Creo que Steve Wozniak opinaba algo parecido.

    De hecho, el ser las mascotillas de las I.A. me parece un futuro más apetecible que el estar gobernados por los políticos actuales.

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