Genética y medicina: el derecho a saber… y el derecho a no saber

IMAGE: Leonid Andronov - 123RFUna muy interesante polémica está surgiendo en los Estados Unidos al hilo del desarrollo y la popularización de los tests que permiten el análisis genético avanzado, bien por identificación de marcadores o por secuenciación completa, a costes que pueden considerarse ya como razonables: ¿tiene un paciente derecho a rechazar una prueba diagnóstica de este tipo? ¿Se debe permitir la objeción a conocer nuestro ADN? Sobre este tema ya avancé algunas ideas hace algo más de un año, al hilo del progresivo descenso de precio de este tipo de pruebas.

Los ejemplos pueden ser muy ilustrativos: acudes al médico para una dolencia no crítica, y para diagnosticártela con seguridad, el médico encarga una prueba genética que le permite detectar un riesgo muy elevado de una dolencia grave, lo que termina por llevarte a tomar precauciones, cambiar tu estilo de vida o incluso someterte a procedimientos quirúrgicos por algo que, en principio, no estaba en tu radar. El ya famoso precedente de Angelina Jolie y su decisión de someterse a dos mastectomías para evitar un posible cáncer de mama para el que manifestaba una probabilidad elevada ha generado una gran atención hacia este tema, que ha llevado, entre otras cosas, a restringir el acceso a pruebas genéticas de este tipo si no cuentan con una estricta supervisión administrativa.

En mi caso, tuve la oportunidad de acceder a 23andMe cuando todavía podían proporcionar información detallada sobre tu salud (si haces el test ahora, únicamente obtendrás información sobre marcadores genéticos geográficos, porcentajes de DNA de diversos orígenes, etc. pero no información sobre riesgos de enfermedades genéticamente codificadas, etc.) Mi diagnóstico fue aparentemente poco preocupante: un riesgo moderadamente superior para afecciones como la gota o las piedras en la vesícula, y una muy levemente superior a un tipo particular de cáncer esofágico. Ignoro cómo habría reaccionado a probabilidades superiores y de otro tipo de padecimientos potenciales, pero según algunos estudios ya publicados, parece ser que la reacción más habitual es afrontar estas revelaciones con calma, sin ansiedad ni histeria, simplemente tratando de estar algo más pendiente de posibles rutinas de pruebas diagnósticas para controlar los riesgos, y planificando un poco más la vida personal.

Pero la cuestión va mucho más allá: ¿puede un paciente alegar una objeción de conciencia al uso de este tipo de pruebas? Si lo hace, podría estar complicando la obtención de un diagnóstico fiable, podría estar generando un problema a los facultativos que lo atienden, y podría, potencialmente, estar obligando a los pagadores (él mismo, pero posiblemente también aseguradoras médicas o la propia administración en el caso de los países con sistemas públicos de salud) a incurrir en un gasto superior para obtener su diagnóstico de otra manera o mediante otro tipo de pruebas. Por otro lado, ¿qué ocurre si el facultativo obtiene esas pruebas, pero siguiendo instrucciones del paciente, no le comunica los resultados, sino que se limita a utilizarlas en el tratamiento de la dolencia para la cual las solicitó? ¿Podría o debería un facultativo que sabe que su paciente corre un riesgo elevado de una dolencia que puede ser prevenida con un simple cambio de hábitos o un procedimiento determinado no comunicárselo a ese paciente? ¿Hasta qué punto es lógico el respeto a ese “derecho a no saber” esgrimido por un paciente, si mediante esa comunicación y posterior tratamiento podría contribuirse a mitigar o eliminar ese riesgo? ¿Por qué debe, por ejemplo, un sistema público de salud correr con los elevados gastos de un tratamiento de una dolencia que podría haber sido prevenida o evitada con un diagnóstico adecuado en su momento?

La pregunta evoca la muy polémica que suele hacerse con respecto a los fumadores: ¿por qué debe la sanidad pública con los impuestos de todos sufragar el elevado coste de un tratamiento de cáncer que un paciente ha contraído debido inequívocamente a su decisión de ser fumador? ¿No debería la decisión de fumar, que toda persona toma hoy en día estando en pleno conocimiento de todos sus riesgos, conllevar que las consecuencias de ese riesgo fuesen asumidas por el propio paciente, y no por sus conciudadanos a través del sistema público? Si una persona rechaza una prueba diagnóstica y con ello se pone en una situación de asunción de riesgos superior, ¿deberíamos tenerlo en cuenta a la hora de imputarle el coste que supone para el sistema de salud? Preguntas sin duda duras, pero no exentas de realidad. La decisión de mantenerte ignorante con respecto a la información que puede obtenerse del análisis detallado de tu genoma no afecta solo a la persona, sino potencialmente a toda la sociedad.

También es preciso analizar los posibles efectos que un diagnóstico determinado podría tener sobre una potencial discriminación del paciente: en los Estados Unidos existe desde 2008 una Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) que protege a los ciudadanos contra la discriminación en función de su información genética en lo relacionado con empleo y con seguros de salud, pero sin duda, hablamos de algo que es preciso controlar de manera especialmente detallada, porque de no ser así, habría personas que, sencillamente, no podrían obtener seguros médicos sin un coste prohibitivo, o que podrían sufrir diferentes tipos de consecuencias en función de dicha información.

A medida que se incrementa la información disponible a precios cada vez más asequibles, este tipo de preguntas pasan a tener una relevancia cada vez mayor. No, no estamos en Gattaca… pero sí empieza a parecerse bastante.

 

(This post is also available in English in my Medium page, “Genetics and medicine: the right to know, and the right not to know“)

20 comentarios

  • #001
    David - 2 abril 2014 - 16:34

    ufff, si abrimos la caja de Pandora del “y si…” no sé dónde acabaríamos, mejor dejar las cosas como están y respectar al individuo el último reducto de libertad que tiene, su cuerpo. Porque si nos ponemos en este plan, casi todas las dolencias podrían ser atribuidas a “irresponsabilidades” del paciente: come usted mal y ha tenido un infarto? Culpa suya y a pagar el tratamiento. Se dedica usted al running y cuando tenga 60 años tendrá las articulaciones trituradas? Culpa suya y a pagar el tratamiento. Ha tenido usted un accidente de coche? Si es culpa suya, a pagar el tratamiento (y el de las personas afectadas). El caos sería antológico.

    Yo personalmente prefiero no saber nada de nada, ya es suficientemente chunga la vida como para encima vivir acojonado sobre “lo que te puede pasar”. Y si me toca, pues me toca… tampoco quiero llegar a los 100 años como una piltrafa humana recluido en una residencia cagándome encima… si me la pudiese pagar, claro.

    saludos.

  • #002
    David - 2 abril 2014 - 16:52

    Ah! Por no hablar de supuestos mucho más siniestros todavía… tiene usted los genes un poco chungos y unas probabilidades mayores de lo normal para desarrollar alguna patología grave y onerosa? Pues se le prohíbe tener hijos (o se le esteriliza, en la mejor mejor tradición nazi) y así libramos a la humanidad de su genética defectuosa.

  • #003
    Felix Maocho - 2 abril 2014 - 16:56

    Si nos paree razonable que por respeto a unas creencias religiosas, se permita el derecho de los pacientes a no recibir transfusiones de sangre, si así lo solicitan, parece que con más motivo se daba respetar el derecho a no ser informado de los riesgos de adquirir posibles enfermedades. Al menos a mi me parece más razonable esta segunda postura que la primera.

    De todas formas, al menos de momento, todos, hipocondríaco y despreocupados, fumadores o abstemios, al final terminamos palmándola, por tanto, si bien es cierto que el despreocupado puedes tener que recibir algún caro tratamiento por no tomar medidas preventivas, no lo es menos, que quien la palma por descuidado, ha ahorrado mucos gastos a la sociedad tanto de jubilaciones, como del coste de otra enfermedad terminal, que puede ser mínimo, si por ejemplo, terminas muriendo de un infarto fulminante, o muy gravoso, si terminas muriendo a los 81 años de Alzheimer, como (el fumador) Adolfo Suarez.

    Dicen que según las estadísticas el fumar, acorta la vida 5 años, pues también es una pasta la que se ahorra la SS en jubilaciones, que bien puede gastar en cuidar a fumadores. Creo que dentro de un orden, debemos respetar el que cada uno viva a su aire y respetar tanto, a los cuitadiños que sólo quieren comer alimentos macrobióticos, como a los que abusan de huevos con panceta.

    Hay quien en arriesgar encuentran la alegría de vivir, no hay más que ver unos encierros de San Fermín para darse cuenta de ello. No creo que competa a la sociedad ni animar ni evitar que alguien corra en los encierros, pese al evidente riesgo que conlleva.

    Igual creo que cada cual tiene derecho a ser informado de las posibles enfermedades que por motivos genéticos puede padecer, como quien no desea ser informado, allá cada cual.

  • #004
    VivaldiBonao - 2 abril 2014 - 17:41

    Enrique, has hecho un excelente análisis, incluso a la altura o más de los que haces sobre tecnología, Soy médico y lo que explicas son ideas simples pero con consecuencias complejas y multifactoriales, que antes de yo expresar opinion alguna tendría que analizar bastante. Por ello me limito a felicitarte :)

  • #005
    alegret - 2 abril 2014 - 17:45

    El ejemplo de los fumadores reabre la polémica entre lo que es una enfermedad provocada y lo que no lo es. Evidentemente el fumador es consciente de los riesgos que corre, como también que es víctima de una poderosísima adicción. Ahora bien, ¿por qué no se habla de los accidentes de los montañeros que voluntariamente asumen un riesgo elevado y dan lugar a costosísimos rescates?. O el caso de la anorexia, enfermedad también provocada por la víctima. Y que decir de los que viajan a países exóticos y contraen enfermedades por no haberse vacunado. ¿son también responsables de su enfermedad?

  • #006
    rcostas - 2 abril 2014 - 18:05

    Un punto de vista jurídico, Enrique:

    Los derechos humanos (y la libertad individual y la protección del propio cuerpo son casi su centro) no pueden ser limitados sino por los propios derechos humanos, es decir: un derecho fundamental individual sólo puede verse limitado en su ejercicio por otro derecho fundamental de igual rango… NUNCA por cuestiones como la económica. Las medidas que se basen en razonamientos de ese tipo (vale también para los fumadores), son violaciones directas de ese principio. Aplicando ese regla economicista, la sociedad no tendría que soportar el coste de los delincuentes, de los alpinistas que se quedan atrapados en una montaña, de los cirróticos, los “sidosos” que no tomaron las precauciones debidas (y recordemos que para algunos esas precauciones son la abstinencia sexual), aquellos que hayan tenido un accidente de tráfico saltándose alguna norma de circulación, los que padecen cáncer de piel a causa de un sobre exceso de exposición al sol, etc. Todos son actos libremente escogidos que acarrean consecuencias económicas para la sociedad…
    Una prueba diagnóstica afecta al cuerpo del sujeto, toda imposición a ese nivel está como mínimo en el filo de lo ilegal…
    Cosa aparte es el tema de informar o no… Conozco el asunto de cerca, y puedo asegurar que es complicado asumir por ejemplo un alto riesgo de cáncer… Muy complicado de asumir….

  • #007
    Enrique Dans - 2 abril 2014 - 18:10

    #006: Interesantísimo enfoque, gracias por tu comentario!

  • #008
    Rafael Jover - 2 abril 2014 - 19:04

    La verdad es que se nota bastante que este no es tu tema. Soy muy seguidor tuyo, pero no si “sabes de todo”.
    En España, y que me corrija un Oncólogo, se accede al “Consejo Genético” para un “puñado” de enfermedades en las cuales está bastante demostrado el riesgo. En general los cánceres de origen genético solo representan el 5% de los tumores diagnosticados, siendo, por ejemplo, la dieta un factor mucho más potente, representando un 30-35% de los mismos y los factores externos (tabaco, radiación, polución, exposición a cancerígenos, etc.).
    Las pruebas genéticas mas habituales suelen ser pruebas muy dirigidas a encontrar, no un factor de riesgo, sino un factor predictivo o pronóstico de la enfermedad o del tratamiento. Así por ejemplo podemos BUSCAR en un paciente la mutación sobre alguna proteína, por ejemplo el EGFR y determinar el tratamiento de un cáncer de pulmón o el ERB2 y determinar el tratamiento para un cáncer de mama.

  • #009
    Antonio Castro - 2 abril 2014 - 19:30

    Me parece obvio que el derecho a saber lo tiene cualquiera pero pagando lo que cueste la prueba. lo que parece suscitar algo más de dudas es el derecho a ignorar.

    Mencionas:“Pero la cuestión va mucho más allá: ¿puede un paciente alegar una objeción de conciencia al uso de este tipo de pruebas? Si lo hace, podría estar complicando la obtención de un diagnóstico fiable, podría estar generando un problema a los facultativos que lo atienden, y podría, potencialmente, estar obligando a los pagadores (él mismo, pero posiblemente también aseguradoras médicas o la propia administración en el caso de los países con sistemas públicos de salud) a incurrir en un gasto superior para obtener su diagnóstico de otra manera o mediante otro tipo de pruebas.”

    A mí no me parece tan complicado. Todo el mundo tiene derecho a ignorar lo que quiera que le afecte íntimamente, siempre que eso no comporte consecuencias para los demás.

    En el caso de que esa ignorancia en particular pudiera comportar consecuencias, los derechos de unos entran en conflicto con los de otros.

    Creo que un paciente tendría todo el derecho a ser informado sobre las consecuencias de su renuncia a la información sobtre su ADN.

    Por ejemplo: Si la prueba puede comportar un ahorro importante en un tratamiento que de otra forma podría ser caro y de por vida, el sistema sanitario tiene todo el derecho a considerar tal sobrecosto como derivado de un acto voluntario no sujeto a cobertura sanitaria.

    Si una persona bien informada acepta los riesgos y aún así desea firmar la renuncia a la información, que la firme y descargue a todo el mundo de las responsabilidades de su decisión.

    El derecho a la ignorancia existe, siempre que resulte gratuito. Si alguien tiene que pagarlo puede poner sus condiciones.

    Creo que es tema de sentido común, pero si no todo el mundo lo ve igual que yo, lo que sí tengo claro es que yo no pagaría de mis impuestos el derecho a la ignorancia de nadie. El derecho a la salud y a la educación y a otras muchas cosas que considero más importantes las pago “con gusto” (entre comillas).

  • #010
    Enrique Dans - 2 abril 2014 - 20:52

    #008: De esto no sé yo ni sabe nadie. Esto es nuevo, no se había dado antes. Las pruebas genéticas de las que hablas son las de la generación anterior, no las de la actual. Si ves la batería de resultados que te envía 23andMe, y ni siquiera es secuenciación sino únicamente detección de marcadores, cambiarías completamente de opinión. Esto es nuevo, no está legislado ni contemplado aún, y es preciso adaptar la legislación existente. La ley que cito solo existe desde 2008, antes esto ni estaba previsto.

  • #011
    VivaldiBonao - 2 abril 2014 - 21:27

    NO.6, Muy interesante su punto de Vista.
    @Enrique, ¿Sabes en que paises esta disponible 23andMe?
    ¿Cuales son los marcadores que ellos proporcionan?

  • #012
    Julio2 - 3 abril 2014 - 00:40

    Conviene recordar que 23andMe es básicamente Google.

  • #013
    Víctor - 3 abril 2014 - 00:40

    Ah…,los avances tecnológicos… ¿Deberíamos ponerlos límites? Gattaca, Minority Report…¿queremos eso? ¿Alguien piensa vivir para siempre?

  • #014
    Miguel A. Tovar - 3 abril 2014 - 01:12

    Apasionante y desafiante tema. Si queréis profundizar un poco más en lo que nos puede deparar el futuro recomiendo leer el reciente artículo de Newsweek ‘Hacking your DNA’ http://mag.newsweek.com/2014/03/14/dna-genes-edward-snowden-hacking.html
    Enjoy!

  • #015
    Maicro - 3 abril 2014 - 08:54

    #009 Antonio, me dejas estupefacto. Espero que nunca tengas que pasar por un problema de salud importante.

    Como superviviente de un cáncer me sorprende ver la baja de sensibilidad mostrada ante los problemas de salud. Como dice mi cuñado, «¡qué atrevida es la ignorancia!». Y que arrogancia hay cuando hablamos de circunstancias ajenas.

    No quiero aburrir con todo lo que es y significa una enfermedad como el cáncer. Es una vivencia personal. Para mí, una de mis mayores satisfacciones ante todo lo que viví y descubrí. Imaginar que cualquier razón, por muy argumentada que fuese, sería suficiente para condenar a cualquier persona a negarle la posibilidad de luchar y defender su vida, como han dicho, es similar a justificar el nazismo.

    Y, una circunstancia que no se ha planteado, es el potencial peligro del factor psicosomático en la generación de enfermedades.

    Al fin y al cabo, la sociedad es el reflejo de los individuos que la formamos.

  • #016
    Antonio Castro - 3 abril 2014 - 13:11

    #009 Antonio, me dejas estupefacto. Espero que nunca tengas que pasar por un problema de salud importante.

    No tengo ningún problema en pagar con mis impuestos el sistema sanitario, pero si alguien quiere una pierna artificial de platino y diamantes que se la pague.

    Curar una patología puede costar X euros o X multiplicado por 1000, según como se haga y eso lo pagamos todos. Mi objeción es totalmente solidaria. Míralo de esta forma. El dinero es limitado así que prefiero salvar a 1000 personas que a un tío que ademas es imbécil y a elegido renunciar a la solución fácil y barata.

    No estoy exagerando. El coste de la hemodiálisis alcanza los 55.000 euros anuales por persona. La oxigeniterapia también cuesta mucho. Hay un montón de tratamientos que son de por vida y que son muy caros.

    De hecho, esto que propongo yo de obligar a ciertos requisitos que abaraten el servicio, funciona ya. Por ejemplo: una persona que tenga derecho a la seguridad social puede entrar en un quirófano por la seguridad social o acudir a una clínica privad. Si acude a una clínica privada la seguridad social no atenderá ninguna necesidad derivada de un mal resultado de la intervención realizada por la clínica privada.

    Esto se hace así para que un recurso tan caro y tan necesario se utilice de forma racional y llegue para todo el que lo necesite. Esa ha de ser la prioridad.

  • #017
    Sergio - 3 abril 2014 - 13:56

    Con el auge del Next Generation Sequencing, secuenciar nuestros genomas será cada vez más y más barato.

    En 10 años podrá plantearse hacer un exoma de forma rutinaria en según qué situaciones, pues el coste será muy bajo.

    TODO va a cambiar, y vamos a tener que adaptarnos. Ya va bien que nos vayamos preparando con reflexiones como las de este post.

  • #018
    Carmen Fernandes - 3 abril 2014 - 16:39

    Señor Enrique Dans,sus informaciones son muy interesante,aporta a la sociedad conocimientos,muy valiosos,le agradezco su interes por la gente. En cuestiones de salud ,siempre es bueno estar informado…GRACIAS..

  • #019
    astura - 4 abril 2014 - 01:48

    yo me he hecho el test tambien enrique, hace años y me ha dicho lo mismo que a ti, nada preocupante, quizas mas probabilidades de algunas dolencias (diabetes tipo ii, algun cancer que otro), y menos de otras muchas… nada preocupante, pero si tuviera muchas mas posibilidades de tener algun tipo de enfermedad dura, me gustaría saberlo para prevenirla y que no me coja de susto, porque los canceres cogidos a tiempo, por suerte la mayoría ya se curan, aun asi el test genetico no significa que no vayas a tenerlo por tener menos probabilidades ni viceversa. el derecho a no saber, mas bien podría cambiarse por el derecho a “olvidar”, tu medico te puede decir tus predisposiciones y tu si quieres puedes olvidarte de ellas. Estamos en las mismas no?

    respecto a lo que dicen arriba de usar esos tests para que alguna gente con malos gentes no tenga hijos, parecerá todo lo políticamente incorrecto del mundo pero yo si estoy a favor, de usar este tipo de tests para mejorar la raza, siempre por supuesto con el consentimiento de los padres a elegir unos mejores genes para sus hijos, algo que seguramente la mayoría querrían, si pudieras evitar tener un hijo con leucemia o parkinson, ibas a ser tan bestia y animal de elegir que si lo tengan, solo por que nadie te tache de nazi? Evidetemente lo que diga la gente es insignificante en una cuestión asi.

    Ojala se standaricen estos tests a toda la poblacion y se usen para crear una raza mejor y mas prospera y feliz, siempre sin dejar de lado a quien no tenga la suerte de haber sido seleccionado geneticamente claro esta. Una cosa no quita la otra.

  • #020
    Médico General - 28 abril 2014 - 22:37

    Estimado, se agardece compartir un artículo tan interesante como este. Es bueno compartir temas de salud con la comunidad. Muy buen espacio. Saludos desde Chile.
    Médico General
    Cristina Saldias

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