23andMe, curioseando tu genoma

23andMeMichael Arrington comparte con los lectores de TechCrunch los resultados de su análisis de mil dólares en 23andMe, la startup creada por Linda Avey y Anne Wojcicki, recientemente convertida en esposa de Sergey Brin. La empresa se define como el primer servicio de genómica personal, tiene a Esther Dyson en su Consejo de Dirección, y ofrece a los afortunados que quieran pagar $999 un análisis que se lleva a cabo tras depositar saliva en un kit que se recibe en casa.

El principio fundacional de 23andMe, mucho más allá de fantasías a la Gattaca y de puestos de trabajo que se deniegan a quienes no tengan un genotipo considerado “perfecto”,  es que es intrínsecamente bueno tener herramientas que proporcionen acceso a la información genética personal, y que el control de dicha información debe siempre recaer en el individuo. Con esa información, el individuo puede valorar tanto las diferencias como las similaridades, desarrollar comunidades alrededor de sus intereses comunes – desde problemas revelados por la carencia o presencia de determinados genes, hasta ancestros comunes de un origen específico, – proporcionando así un valor a la persona que se incrementa con el tiempo, a medida que progresa la investigación. Además, la empresa pretende promover el diálogo acerca de las implicaciones éticas, sociales y políticas de los servicios genéticos personalizados, y contribuye a la investigación científica de cómo los genes interactúan con el entorno creando una riquísima base de datos que preserva la privacidad de las personas pero permite su uso en investigación.

En el análisis de Michael pueden verse pantallazos completos de partes como el Gene Journal, en el que se detalla la presencia o el tipo de genes que afectan a todo un abanico de aspectos, desde la degeneración macular con la edad hasta el enrojecimiento de la cara con el alcohol, pasando por el codo de tenista, la fibrilación cardíaca, el  Atention Deficit Disorder (ADD), hernias discales y muchos otros aspectos en los que la presencia de un gen determinado puede resultar indicativa de una predisposición o tendencia. Pueden verse también las pantallas que hablan de los ancestros maternos y paternos, con análisis de la procedencia de determinados genes y su evolución geotemporal. Un conjunto de datos que a casi todos nos gustaría conocer sobre nosotros mismos por razones que van desde la mera curiosidad hasta intereses médicos específicos, pero que además pueden llegar a alcanzar una dimensión adicional cuando la magnitud de la base de datos comience a permitir comparaciones en modo red social (manteniendo por supuesto el control por parte del individuo), a medida, me imagino, que la prueba vaya bajando su precio, aunque ignoro la estrategia de la empresa en ese sentido.

Por el momento, si no te sale dejarte mil dólares en la prueba en cuestión, al menos puedes satisfacer tu curiosidad – o desarrollar todavía una curiosidad mayor – viendo el aspecto que tienen los resultados.

16 comentarios

  • #001
    Ponzonha - 3 Marzo 2008 - 08:40

    Ni si quiera como curiosidad es interesante y me parece un precio excesivo. Para datos relevantes y mucho más curiosos está el proyecto Genographic, que por mucho menos dinero te proporciona información sobre las migraciones de tus ancestros basándose en una serie de marcadores moleculares. Este del que hablas aquí es la sublimación de la egomanía y el egocentrismo. El Genographic, todo lo contrario, el énfasis en la raza humana…

  • #002
    Enrique Burgos - 3 Marzo 2008 - 08:54

    da miedo…aparte del precio que parece fuera de marcado, y que sin duda no lograra tu prevision de “red social”, si acaso red de millonarios…sin comentar las dudas legales respecto a la explotacion de estos datos de cara a obtener perfiles o teorias geneticas….

    proyecto muy en el limite…de todo.

    www.enriqueburgos.com

  • #003
    Alberto - 3 Marzo 2008 - 09:18

    Un amigo, Sergio Calleja, parece que lo compro , por lo que veo en su set de flickr :)

    http://www.flickr.com/photos/scalleja/2285190484/

  • #004
    Eduard - 3 Marzo 2008 - 10:13

    Hola

    A mi me parece una idea excelente, y si tocamos temas éticos… siempre tenemos la opcion de no escupir en el tubito :P

    Si algún blogger está interesado en probarlo, en Bloguzz hay un kit disponible.

    Saludos!
    Eduard

  • #005
    Pablo - 3 Marzo 2008 - 10:47

    es un paso mas en la busqueda de informacion.
    impresionante idea…y me parece que como empresa es perfecta para crecer en el futuro.

    tal y como está el dolar ahora es para pensarselo

  • #006
    allende - 3 Marzo 2008 - 11:36

    Es un tema muy interesante. En noviembre del año pasado me encontré una entrada en el blog de Nick Carr donde hay un comentario que es más interesante que la propia entrada y biene a exponer:

    1. Generalmente las pruebas clínicas y genéticas que se hacen hoy en día se desarrollan en función a hipótesis que un especialista quiere confirmar. ¿Estamos preparados para que servicios de este tipo nos den información compleja al maejen de la opinión de un experto?.

    2. No parece haber un standard que nos garantice la calidad de las pruebas.

    3. 23nadMe aportan información sanitaria, y juegan a ser médicos haciendo aseveraciones sin que esté probado que éstas ayudarán al usuario. Es más pueden incluso perjudicarle.

    4. Es un experimento ilegítimo con datos humanos.

    El ADN tiene muchos datos de los que somos capaces de sacar cada vez más información, y como toda información puede hacerse buen o mal uso de ella. Lo que no tengo muy claro es si yo necesito/quiero esa información sin que haya personas que me la aconsejen y puedan ayudarme a saber que hacer con ella.

  • #007
    Ramiro - 3 Marzo 2008 - 12:11

    Hola,
    hay una empresa americana, Genebase, que sostiene que es la que más análisis de ADN hace del mundo, con una oferta que me parece más interesante: A partir de tu ADN es capaz de trazar la historia de tus ancestros, por medio del análisis del ADN mitocondrial o del cromosoma Y. Esto es útil para saber si perteneces a un cierto grupo de población u otro… por ejemplo podrías saber si tu ADN tiene restos de poblaciones de origen caucásico que migraron al Sur de Europa hace 20.000 años, o de si tienes parte de tu ADN que muestra un origen semítico, llegado a la Península hace 30.000 a través del Estrecho…
    Además Genebase tiene una comunidad estilo 2.0 para poner en contacto gente con trocitos de ADN en común.
    Saber tu “futuro médico” está bien… pero saber de dónde vienes y qué compartes con el resto de humanos del Planeta es mejor.
    Adjunto link:
    https://www.genebase.com/order.php?is_special=c3ViLWFuY2VzdHJ5&package=yc_44

  • #008
    Ponzonha - 3 Marzo 2008 - 12:45

    Ojo con Genebase, que trae mucha polémica detrás…
    http://www.mynameiskate.ca/2008/01/dude-wheres-my.html
    Reitero lo dicho en el primer post, hay que andarse con mucho ojo y hoy por hoy el único que me merece mi confianza es el Genographic.

  • #009
    Zzero - 3 Marzo 2008 - 12:54

    #6 (allende) decía:

    “Es un tema muy interesante. En noviembre del año pasado me encontré una entrada en el blog de Nick Carr donde hay un comentario que es más interesante que la propia entrada y biene a exponer:
    1. Generalmente las pruebas clínicas y genéticas que se hacen hoy en día se desarrollan en función a hipótesis que un especialista quiere confirmar. ¿Estamos preparados para que servicios de este tipo nos den información compleja al maejen de la opinión de un experto?.”

    Creo que eso es lo más interesante de esta compañía. La posibilidad de que una persona obtenga información que no puede obtener con una prueba diagnóstica clásica, y que un clínico nunca encargaría por su (todavía) alto coste y la extrema dificultad de su interpretación (estamos hablando de más de medio millón de SNPs, o sea, 500000 resultados individuales, informativos o no). Me he quedado gratamente impresionado del tratamiento que se hace en la web de 23andme de las posibilidades y limitaciones de su servicio, así como del tipo de información que son capaces de obtener a partir de los genotipos (cuenta demo, familia Mendel). No sólamente hay un enorme esfuerzo de divulgación científica (extraordinaria la manera de acercar este tema al gran público), sino también un cuidado exquisito con la interpretación de los resultados y las consecuencias psicológicas de saber más sobre tus ancestros, tu historia familiar o tus factores genéticos de riesgo. Al fin y al cabo, mucha gente no quiere admitir que fumar, llevar una vida sedentaria y comer mucha carne incrementa muchísimo su riesgo de sufrir un ataque al corazón, pero que hay una asociación entre estos factores es algo innegable (lo diga un experto o no).

    “2. No parece haber un standard que nos garantice la calidad de las pruebas.”

    Evidentemente no te has informado sobre la “calidad” de las pruebas. Un 99.9% de reproducibilidad y un 99% de fiabilidad según el fabricante (Illumina), es decir, un “call” incorrecto para únos 500 de los más de 500000 SNPs que se determinan. Estos números son hasta varios órdenes de magnitud mejores que los que se obtienen en muchas pruebas diagnósticas comunes (un ánalisis de sangre, por ejemplo), donde además la variabilidad biológica inherente es mucho mayor, ya que no se observan características biológicas que no varían dentro de un individuo (su genotipo), sino características fisiológicas que pueden variar incluso con el ritmo circadiano.

    “3. 23nadMe aportan información sanitaria, y juegan a ser médicos haciendo aseveraciones sin que esté probado que éstas ayudarán al usuario. Es más pueden incluso perjudicarle.”

    En ningún momento pretenden diagnosticar ni recomendar tratamientos con los resultados obtenidos. Esto es imposible teniendo en cuenta únicamente el genotipo, sin considerar la historia clínica completa, la historia familiar, los síntomas del cliente, u otras pruebas diagnósticas. Este tipo de estudios simplemente establece asociaciones entre características genéticas del individuo estudiado y características similares encontradas en grupos de individuos que tienen un determinado fenotipo, sea patológico (riesgo de padecer un cancer familiar, por ejemplo), o no patológico (SNPs asociados al color de los ojos). En todo caso siempre se habla de “odds”, probabilidades de riesgo según estudios científicos realizados rigurosamente con miles de individuos, en poblaciones muy concretas. La compañía expone claramente las diferentes maneras de interpretar esta información, y en todo caso siempre recomienda acudir a un especialista en consejo genético.

    “4. Es un experimento ilegítimo con datos humanos
    El ADN tiene muchos datos de los que somos capaces de sacar cada vez más información, y como toda información puede hacerse buen o mal uso de ella. Lo que no tengo muy claro es si yo necesito/quiero esa información sin que haya personas que me la aconsejen y puedan ayudarme a saber que hacer con ella.”

    ¿Dónde está la ilegitimidad? Hay un consentimiento informado por parte del cliente, unos acuerdos de confidencialidad bastante estrictos, la garantía de la destrucción de la muestra… todo muy clarito y contractualmente (al menos en USA) legal. No es ningún experimento, ni siquiera un estudio a gran escala (para eso consulta HAPMAP en Google). Es simplemente un servicio de genotipado ¿Datos humanos, buen o mal uso? Te sorprenderías del “uso” que se hace de tu historial clínico en cualquier centro de salud u Hospital, al menos en lo relativo a garantía de seguridad (no es la primera vez que aparecen historiales antiguos en las papeleras), confidencialidad (dejados en cualquier sitio donde cualquier trabajador del centro tiene acceso o la posibilidad de echar un vistazo) o tratamiento informatizado (cada hospital es un feudo donde el sistema informático está realizado por la compañía de turno, sin seguir en la mayoría de los casos ningún tipo de estándar).

    ¿Y acaso Google no tiene “datos humanos” igual o más comercializables? Saben qué nos interesa, dónde vivimos, qué compramos, qué opción ideológica preferimos, nuestros gustos en ocio, nuestras conexiones sociales… ¿Esto es bastante más información que la caracterización de un SNP -una base entre 3000 millones en nuestro genoma- para el color de los ojos, no?

  • #010
    martin varsavsky - 3 Marzo 2008 - 13:57

    Soy inversor en 23andme asi que mi comentario no es objetivo pero creo que la empresa tiene muchísimas posibilidades especialmente por ese objetivo dual que tiene. Por un lado 23andme toca temas médicos, por otro temas familiares. Pero el desafío es explicar el lenguaje de la genética al ciudadano medio sin mucha educación en el tema.

  • #011
    gines de biedma - 3 Marzo 2008 - 16:49

    Aviso a navegantes, yo realize el test con la empresa sabiobi.
    http://www.sabiobbi.es/
    Son mil€, son los mejores mil€ que he gastado en mi vida.
    He pasado de tener jaquecas diarias y aritmias cardiacas, a saber que me las produce y como prevenirlas.

    Hay un sinfin de aplicaciones, todas enfocadas a la prevencion, que mejoran tu calidad de vida. No la de hoy, sino la de mañana.

    La vejez pude ser muy dura.

  • #012
    Sergio - 3 Marzo 2008 - 18:36

    Como muy bien ha dicho Alberto, así que salió la posibilidad de comprar los kits desde España pedí dos, uno para mi mujer y otro para mi.

    La semana pasada pedí 6 más (aprovechando que el dólar está por los suelos), 2 para los padres de Anna, otro para su abuela, otro para nuestra hija recién nacida, y otros dos para mi madre y una tía.

    Por otra parte les envié un mail preguntándoles por la posibilidad de analizar el ADN de una persona ya fallecida, en este caso mi padre, ya que los kits que ellos disponen son solamente kits de saliva… y aun estoy a la espera de sus noticias.

    Gracias Enrique por este post ya que he podido conocer Genographic. Buscaré más info sobre este proyecto ya que estos temas me interesan.

    Saludos,

    Sergio

  • #013
    mario - 28 Julio 2008 - 01:51

    En realidad esta prueba de ADN no cuesta 999 dolares, sino 45 euros, para españa,,,ojoooooooo, te daras cuenta al desplegar su pagina y hacer un pedido del kit.-

  • #014
    Miguel Cabrer - 23 Septiembre 2008 - 18:50

    Pues gracias a “su” empresa Sergey Brin ha descubierto que es propenso al parkinson

    http://www.hospitaldigital.com/2008/09/23/sergey-brin-fundador-de-google-propenso-al-parkinson/

    Curiosa situación

  • #015
    Michael - 20 Julio 2010 - 16:24

    Genolab en España ofrece lo mismo con una tecnología mucho más innovadora a precios más bajos. No hay que cruzar el charco para encontrar servicios de este tipo que ayudan a democratizar el diagnóstico y saber más de nosotros, aunque es importante en saber que esto no es diagnóstico clínico

  • #016
    carlos - 23 Noviembre 2010 - 21:16

    Tengo que decir que yo compré este test y que me costó la mitad de lo que se dice. Pero aunque no hace tanto- tanto de esto, sí que estoy notando que tardan demasiado en obtener los resultados. Se lo he advertido y de hecho me temo que algo ha pasado en las aduanas de EEUU y no se atreven a decirmelo o no saben que ha pasado (la saliva es una muestra biológica que podría estar contaminada y ya sabemos como anda el mundo), lo cual lleva camino de convertirse en un timo que espero tengan a bien resolvermelo.
    Pasando a otro tema, es cierto que conocer aquello para lo que uno no está preparado, puede ser perjudicial y mucho, porque me conozco mi España querida, soy médico, y sé que la gente aquí a menudo no quiere saber la verdad, sino solo lo que quiere oir. ¡Ojo con eso y un poco de introspección, que aquí la autocrítica nos falla mucho! Hay que tener en cuenta que los anglosajones, a la hora de decir las cosas a un paciente, no se andan con los telemendengues que a veces hay que usar aquí, y son más duros y sin contemplaciones a la hora de decirte que vas a morir en 10 minutos y similares, aunque quizá los británicos en esto son los más directos, en un modo de obrar que a los latinos choca un poco.

Dejar un Comentario

Los comentarios están cerrados