El Blog de Enrique Dans

Tu ADN y tú: ¿cuánta información es demasiada información?

Escrito a las 11:27 am
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ADNUn breve pero interesante artículo en GigaOM discute, a la luz de los constantes descensos de precio de las tecnologías de secuenciación y diagnóstico genético, hasta qué punto puede llegar a ser recomendable obtener nuestro mapa genético cuando estamos sanos.

Obviamente, en caso de enfermedad, cuanta más información que permita su tratamiento, mejor. Pero ¿qué ocurre en el caso de personas sanas, que posiblemente no puedan hacer nada en ese momento de su vida con lo que descubran interpretando los resultados obtenidos en la secuenciación, o peor, que caigan víctimas de la hipocondria o la ansiedad por el temor a cuadros clínicos que en muchos casos no van a manifestarse hasta etapas mucho más avanzadas en sus vidas?

Cuando nos ubicamos ya en un escenario en el que el coste de obtener la secuencia completa de tu ADN se sitúa en torno a los mil dólares, en el que el que empresas como 23andMe, de la que hemos hablado en otras ocasiones, ya ofrece sus servicios (no una secuenciación completa, pero sí una razonable caracterización de los marcadores más importantes) por noventa y nueve dólares, o en el que surge hardware y servicios en la nube destinados a este tipo de procesamiento de datos, conviene pensar en la manera en la que las personas o la sociedad en su conjunto van a gestionar este tipo de información. Resulta interesante estudiar, por lo significativa que resulta, la evolución del precio de los servicios de 23andMe: la primera vez que los mencionamos aquí, en marzo de 2008, costaba $999. La segunda, en enero de 2009, el precio era ya de $399. En julio de 2012 estaba ya en los $299, para finalmente descender hasta los $99 actuales.

Pero más allá del hecho de que la tecnología permita hacerlo, el planteamiento debe ser si realmente ayuda a algo o a alguien saber que tienes una predisposición determinada genéticamente hacia, por ejemplo, un tipo de cáncer determinado. ¿Hablamos de un simple “deseo de saber más de uno mismo”, o de algo que realmente puede de alguna manera ayudarte? ¿O agobiarte para el resto de tu vida? Los primeros estudios practicados y ya publicados tomando como base un conjunto de sesenta y tres personas a las que se había practicado la detección de una mutación de los genes BRCA que produce un síndrome hereditario de cáncer ovárico-mamario parecen indicar que las personas que averiguan una información de este tipo a través de estos servicios actúan de manera calmada, sin cuadros de ansiedad o histeria, y simplemente planifican el resto de su vida de una manera más consciente, pero hablamos de una muestra reducida y, sobre todo, del subsegmento de la sociedad que por el momento es afín a este tipo de técnicas (sin duda, personas con una renta media-alta y un nivel cultural elevado).

Por un lado, conocer que tienes una predisposición genética a una condición médica determinada puede ayudarte a prevenirla en la medida de lo posible estableciendo hábitos más saludables o estrategias diseñadas para ello. Pero por otro, existen muchas mutaciones aún no estudiadas o vinculadas con cuadros concretos, e incluso mutaciones conocidas que pueden acarrear riesgos o no en función de antecedentes familiares o por otros motivos relacionados con las condiciones de vida o la exposición a determinados factores ambientales, de manera que puede resultar complejo – o temerario, en función de las acciones que conlleve – hacer deducciones en función de la detección de una mutación. Sí, conocer una predisposición genética heredable puede ayudarte en tus decisiones a la hora de tener hijos, pero… ¿realmente quieres hacerlo, teniendo en cuenta que dichas mutaciones podrían transmitirse o no hacerlo, y que hablamos en la práctica totalidad de los casos únicamente de probabilidades? Un uso masivo por parte de la población de estas tecnologías podría indudablemente ayudar en la investigación de determinadas enfermedades y sus pautas, pero eso puede significar someter a individuos que posiblemente “viviesen felices en su ignorancia” a un elevado nivel de estrés, o abrir la puerta a procesos de evaluación o discriminación en función de variables genéticas cuya evolución última puede ser de muy difícil control. De hecho, existe ya en ese sentido y desde 2008 una Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) que protege a los ciudadanos contra la discriminación en función de su información genética en lo relacionado con empleo y con seguros de salud.

Por último, está la nada trivial cuestión de la atención sanitaria: cada vez que veo la página de mi Fitbit, veo que un médico podría diagnosticar mucho mejor mi salud si le proporcionase acceso a todos esos datos detallados y rigurosamente recolectados día a día sobre mi alimentación, mis hábitos de ejercicio físico, mi peso, mi porcentaje de grasa corporal… sin duda, quien tiene datos, tiene un tesoro. Pero la realidad es que encontrar un médico que pueda hacerse cargo del análisis de esos datos, si no media una condición muy concreta que lo recomiende, resulta muy complejo, y seguramente imposible de plantear en un sistema de salud a cierta escala.

El análisis los avances tecnológicos puede resultar muy interesante como ejercicio teórico. Pero en muchos casos, las resistencias no provienen de las capacidades de la tecnología o de la evolución de su coste, sino de un conjunto de factores que van mucho más allá. El caso de la cada vez más madura tecnología aplicada al diagnóstico genético es, sin duda, uno de ellos. ¿Y tú? En un escenario con diagnósticos de este tipo a precios ya razonables para un consumo masivo, ¿hasta qué punto te has planteado si realmente quieres tener cuanta más información, mejor?

3 trackbacks

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[...] El éxito de PSY y su baile del caballo era por esto: lo llevamos dentro, en la supply chain alimentaria. Bailamos desde el adn, que ya se puede obtener una demo propia por 99 dólares. [...]

[...] Enrique Dans reflexionaba hace unos días sobre el tema y plantea ¿más información es mejor? ¿qué pasaría si se popularizara y generalizara el análisis genético a toda la población? ¿serviría de discriminación? [...]

[...] Enrique Dans reflexionaba hace unos días sobre el tema y plantea ¿más información es mejor? ¿qué pasaría si se popularizara y generalizara el análisis genético a toda la población? ¿serviría de discriminación? [...]

19 comentarios

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Goomer
19.02.2013 a las 11:51 Permalink

Yo solo le veo ventajas. Obviamente, su fiabilidad irá aumentando con el tiempo, pero saber que tienes una mayor posibilidad de desarrollar una enfermedad puede implicar una detección temprana, con pruebas periódicas de detección programadas específicamente para cada persona, que por una parte haga aumentar la esperanza de vida, y por otra parte, incluso resulte más barato para el servicio público de salud. Además, otra consecuencia interesante es que nos responsabiliza de nuestros hábitos y nuestra alimentación. Evidentemente, como con cualquier desarrollo tecnológico tendremos que hacernos a el. Para mi un asunto interesante sería si debería o no ser obligatorio, por supuesto, siempre confidencial. ¿Tendríamos derecho a nuestra ignorancia genética, o el estado nos podría “obligar” a conocerla puesto que financia nuestra sanidad? ¿Habría objetores genéticos? Como me gusta decir, al menos en ciencia y tecnología, vivimos tiempos apasionantes, y de esto tiene que salir algo bueno.

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David
19.02.2013 a las 12:04 Permalink

La información se convierte en conocimiento cuando alguien (o algo) la interpreta de forma correcta. Esto no es trivial y hay el riesgo de cometer errores. Por lo tanto, aunque me gustaría tener información y que nadie me diga que no puedo tener acceso a ella (http://m.spectrum.ieee.org/riskfactor/biomedical/devices/should-you-have-unfettered-access-to-your-implanted-medical-device-data), cuanta más mejor, realmente el valor está en que ésta la puedan interpretar expertos. Acumular la información, como lo que haces con el Fitbit, es sólo un primer paso. El valor está en la interpretación de esos datos y en la recomendación de acciones para maximizar lo que nos interesa, que a veces pueden ser variables en compromiso, como aumentar el rendimiento vs. vivir más años.

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Xaquín
19.02.2013 a las 15:22 Permalink

El abuso de la abogacía made in USA es un claro modelo de como irá el abuso de la información genética ( en el mundo) …con el probñema añaadido de que la manipulación legal es nada comparada on la manipulación genética (inducidao no)…o acaso pensamos que los genes son más controlables que los abogados?

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Gorki
19.02.2013 a las 18:18 Permalink

Supongo que saber que eres propenso a el cáncer hepático y en vista de ello dejar de beber cerveza, sera muy conveniente, no lo pongo en duda, pero los que somos como soy yo sabemos que saber en exceso de lo que nos depara el futuro, no trae más que angustias al presente, que precisamente es donde yo vivo en cada instante.

Por lo menos mientras no cambie de forma de pensar, (que todo es posible), no me haré ese análisis, por barato que sea y si me lo hacen quiero que esa información sólo la conozca el médico que me cuida, igual que no consulto nunca en Internet por mis enfermedades, y eso que tengo varias. Mi forma de enfrentarme a los miedos de la enfermedad es buscar un médico en quien confiar y dejar la evolución de sus enfermedades en sus manos y por mi parte solamente seguir l sus indicaciones.

Pero ya digo. eso no es una solución universal, es mi solución y del que libremente quiera seguirla, desconozco si es lo más racional o no.

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Cristina
19.02.2013 a las 19:01 Permalink

Que tema mas delicado!!!! Yo opino que aunque causa angustia el no querer saber y tener que saberlo, esa angustia puede ser superada y se pueden adoptar estrategias de prevencion. Desde este punto de vista, la medicina preventiva puede ayudar a analizar las causas y a prevenir su avance y tiene mucho que ver con hábitos tanto emocionales como de la vida diaria.
Por otro lado, saber que estas muy sano, a día de hoy, no garantiza inmunidad.
El hecho de que los datos estén descontrolados, es la preocupación. Que cualquier industria interesada pueda acceder a información sensible, no solo implica una decisión de si se te asegura o no, (discriminación que siempre se ha practicado), pero para mi, esa información alimenta productos y necesidades futuras. Ejemplo: ahora me he tenido que medicar, porque aquí las gripes son 5 veces mas fuertes de lo que yo conozco. No soy inmune en este país. En consecuencia me he tenido que medicar y estoy utilizando 4 medicamentos diferentes (Estoy asqueada) pero he de pasarlo. Que hace que este virus sea tan fuerte!!!!! En esta epoca justo, y que la mayoría de la gente que veo, también este afectada? Los medicamentos son muchos mas caros, aunque existen farmacias de genéricos. Las propias farmacias pasan consulta y sin receta no hay antibiótico. Que negocio!!! Propensión a enfermarse por diversos factores: contaminación, cambios muy bruscos de temperatura, presión, ingestión de alimentos en la calle etc…)
En este escenario, quisiera tener esa información, saber a que me expongo, que debo tener en cuenta para viajar o no viajar) se nos diagnostica, pero no tenemos un cuadro global. La toma de decisiones propia se vería optimizada, pero no en manos de una empresa privada con riesgo a vender mi información, a excepción de una estadística. Casi me tendrían que grabar la info en dispositivo para mi, y garantizarme que esa información es eliminada.
Si yo decido compartir mi historial global, lo hago en determinadas condiciones con el profesional al que elija.
Por algo, el tema de la historia clínica compartida, requería unir datos completos, porque para mi, todo esta relacionado en un cuadro global.
:-)

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Cristian
19.02.2013 a las 20:23 Permalink

He estudiado el ADn en varios libros y su resultado en el tratamiento de la salud humana es imprescindible, ahora bien y de acuerdo con el articulo que pasa con esas personas de bajos recursos que por no poder pagar un estudio del ADN terminan con una vida atroz, se que en el futuro y mediante vallan saliendo nuevas formas de mapear los genes de nuestro cuerpo irán también bajando los precios, y esto lo digo por que al mirar otras tecnologías que han surgido con un coste muy alto y luego después de su expansion van bajando, igual ocurre ahora, pero mas adelante veremos mejores precio.

En mi caso personal me gustaria poder tener mi mapa genético de mi cuerpo, “solo espero que bajen lo precios”.

Gracias por el articulo.

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etarrago
19.02.2013 a las 21:56 Permalink

Magnífico artículo, el cual, suscribo al 100%. MB.

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marco tulio corona
19.02.2013 a las 23:53 Permalink

Como empleador podrá usarlo para discriminar candidatos a puestos importantes, algo ilegal pero posible.

Segregación genética, la información es el instrumento, cuando tengo un martillo en mano todo parece tomar forma de clavo.

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Nakitxu
20.02.2013 a las 06:42 Permalink

Esto se retrató en la película Gattaca (http://www.imdb.com/title/tt0119177/) muy recomendable de ver, aunque asusta un poco que se pueda llegar a esos extremos.

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Gutiérrez
20.02.2013 a las 07:15 Permalink

Como en muchos avances científicos, a veces se plantean preguntas nuevas de situaciones que dábamos por hecho o vivíamos con la ignorancia y aceptábamos sin chistar. Soy médico y genetista y en mi breve pero enriquecedora experiencia les puedo decir que a menos que el individuo (paciente) opine lo contrario siempre es mejor saber y tener información pues permite tomar decisiones mejores. En casos como el que describen, como síndrome de cáncer de mama-ovárico y una persona deba decidir si le extirpan un órgano sano o cambiar estilos de vida por las conclusiones imprecisas de un estudio para determinar riesgos o que una pareja haga una panel a su hijo en el vientre para descubrir que tiene una condición genética anormal y con ello decidan interrumpir un embarazo (hagan una búsqueda sobre eugenesia) son cuestiones controversiales que no tienen una sola respuesta, pero antes, ni siquiera había esa pregunta. A veces, es cambiar la incertidumbre por el miedo. Creo yo, que es mas positivo que más personas puedan beneficiarse de ello y no solo los mas adinerados, si en el futuro se hace tan costeable que puedan masificarlo la gente se adaptará con la información que deban procesar y asimilar, sucedió en el pasado con el tamiz metabólico neonatal, el reto está en como y quién va a gestionar esa información. La ciencia avanza más rápido que las leyes y seguro habrá bastantes huecos.

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Antonio Castro
20.02.2013 a las 08:30 Permalink

Para mí está muy claro que en un futuro los prospectos de los medicamentos serán mucho más precisos en la forma de indicar las intolerancias descritas porque muchas de ellas tienen un origen genético. Yo tengo intolerancia al Omeoprazol. Me produce un fuerte dolor de cabeza. Una aplicación que permita cruzar datos de un genoma con los datos de intolerancias conocidas a fármacos, sería algo muy interesante y útil.

Como la zorra que no alcanzaba las uvas y dijo que estaban verdes, tenemos tendencia a infravalorar la utilidad de las cosas que no están a nuestro alcance.

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Rex Lameiro
20.02.2013 a las 09:32 Permalink

La supuesta utilización médica de la información genética es la coartada perfecta para la instauración de un pasaporte genético con 3 únicos objetivos: control, control y control.

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Patricia
20.02.2013 a las 13:15 Permalink

En España se comercializa un test genético que está bastante razonable de precio y que te mira desde la dieta que te va mejor según el metabolismo, el tipo de ejercicio más recomendable según los genes y la reacción del cuerpo al ejercicio, la tendencia a tener niveles bajos de nutrientes, y tendencia a tener el colesterol o la glucosa alta en sangre, e incluso los hábitos alimenticios y tendencia a la obesidad, a recuperar el peso perdido… bueno, está super bien… Me lo ha hecho el Instituto de Genética 23 son de aquí de Madrid, y he flipado con los resultados. Dicen que se pierde 2,5 veces más de peso con una dieta adaptada a la genética. Y en eso estamos :) Ya os contaré.

Hombre, yo creo que tener información de uno mismo, siempre es útil. Hay también algunos test que comentan sobre la tendencia a tener una enfermedad, tipo cáncer, y creo que igual eso puede venir bien para prevenirlo. No se, si me dicen que tengo tendencia a tener un cáncer de mama, en vez de hacerme mamografías a partir de los 50 años, lo haría ya, a los 40… y tal vez cambiaría mi alimentación o haría todo lo posible para prevenirlo, que al fin y al cabo sería como intentar cuidarme más y con una buena motivación. Solamente me ha costado 350 Euros y me tomó la muestra mi doctora, además estuvimos hablando sobre el resultado y me dio recomendaciones… está muy muy bien. Creo que teniendo en cuenta que el DNA no cambia nunca, este test vale para siempre y es salud. Aunque entiendo que pueda haber gente que no se lo puede pagar, yo creo que con el tiempo esto se va a ir abaratando y se va a poder ver más aún… Es verdad que no es un test imprescindible para tener buena salud, pero desde luego, ayuda a ir a tiro fijo, está claro. Ya directamente, en vez de matarme en el gimnasio haciendo un ejercicio de resistencia pues me va mejor uno de fuerza, o en vez de hacer un tipo de dieta, pues hago la que me va bien. Así que espero que eso se popularice y más adelante todo el mundo se pueda hacer uno, yo lo recomiendo mucho, me ha gustado realmente conocerme más a mi misma.

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Observador
20.02.2013 a las 18:12 Permalink

“O te adaptas o desapareces”, “O te adaptas o mueres”, ¿no eran estos vuestros lemas? ¿Habrán descubierto hoy estos pobres desgraciados que la evolución también significan mutaciones peligrosas? ¿Entiende un pobre imbécil que incluso la tecnología, sin control, no sirve de nada? Apuesto a que no. Pero el tiempo va poniendo a cada uno en su lugar. Eso sí que es inevitable.

Déjate los guisantes, Dans, que poco tienes que ver con Mendel.

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Observador
20.02.2013 a las 18:16 Permalink

Para los paranoicos que pululan por éste y otros blogs similares: cuando me refiero a “control” me refiero a un análisis de la sostenibilidad, un examen de su equilibrio con respecto a su función y condicionantes externos, no a algo que tenga que ver con Gran Hermano o gobiernos corruptos o incorruptos.

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LuisHP
21.02.2013 a las 09:17 Permalink

Yo parto de la base de que todos vamos a morir. Independientemente de que sepamos cual vaya a ser la causa más probable. Partiendo de esta base, lo más sensato es contar con la mayor información posible para poder gestionar tu vida y tus acciones.

Además, lo queramos o no, pronto será posible realizar un análisis genético partiendo de muestras biológicas nimias como un cabello, o una muestra de saliva. Y cada vez será más y más barato.

En mi opinión vamos hacia un futuro donde tarde o temprano toda la información estará expuesta y será fácilmente accesible. Absolutamente TODA. Esto necesariamente llevará a una sociedad más tolerante y permisiva, al tiempo que mejor autoregulada.

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NegocioAlIntaste
21.02.2013 a las 19:46 Permalink

Me parece muy interesante este articulo ya que desconocía este tipo de información en cuanto al ADN ya que como dice en el artículo se puede hacer un mapa de nuestro cuerpo y llevar un registro detallado de cada vez que nos enfermamos y así ser más precisos en cuanto a lo que nos sucede ya nos sirve de referencia.

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Belagan
19.05.2013 a las 19:04 Permalink

La información es poder y en este caso más vale adelantarse a la enfermedad que esperar a padecerla, entonces puede que ya no tenga remedio .. De todas maneras a colación del caso Jolie estamos asistiendo a una revolución a la hora de entender la medicina , la anticipación a las patologías …. http://bit.ly/13YjHts

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Belagan
19.05.2013 a las 19:06 Permalink

En España ya puedes realizarte este tipo de análisis genéticos y no son caros , por ejemplo…. http://bit.ly/13YjHts

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