El ADN como última frontera en la gestión de la salud

Me ha llamado mucho la atención el anuncio de apertura de la API de 23andMe, el servicio de análisis genético personal creado por Linda Avey y Anne Wojcicki cuyo diagnóstico ha ido bajando de precio desde los mil dólares iniciales hasta los $299, acerca del cual he escrito ya en algunas ocasiones.

Los detalles de la API para programadores están disponibles en ProgrammableWeb, y ReadWriteWeb especula sobre las posibilidades de disponer de una nueva generación de apps dedicadas a los fines más diversos (monitorización de salud, ejercicio, nutrición, etc.) capaces de usar, con la debida autorización por parte del usuario, los datos de su genotipo.

El estudio del genotipo de un individuo no es lo mismo que la secuenciación de su ADN: la secuenciación, o determinación de la secuencia completa de nucleótidos  del ADN de un individuo, es un proceso todavía muy largo y complejo. Secuenciar completamente el ADN de unos pocos individuos llevó a varios laboratorios agrupados en el Proyecto Genoma Humano más de diez años de trabajo, y sus procedimientos no han alcanzado aún el nivel de desarrollo y automatización suficiente como para plantearlo a gran escala a un precio razonable para un mercado de consumo. El análisis del genotipo consiste en buscar marcadores específicos ya conocidos (el gen que codifica una enfermedad o un rasgo determinado, por ejemplo) dentro del genoma de una persona, algo que puede hacerse únicamente si sabemos qué es lo que estamos buscando (la secuencia completa del marcador en cuestión), pero que puede llevarse a cabo de una manera económicamente eficiente.

Las posibles implicaciones vienen a reforzar algunas de las cuestiones que venimos comentando aquí en torno al quantified self y la gestión de los datos relacionados: la primera utilidad obvia proviene de gestionar esos datos nosotros mismos, para tomar decisiones cotidianas sobre qué comer, si tomar o no café, o el tipo de hábitos cotidianos que mantenemos. Pero la segunda derivada, mucho más importante, es el uso de esos datos, tanto en lo personal como en lo agregado, para su manejo por parte de los profesionales de la salud: no veo lejano el momento en que aparezcan servicios de gestión de la salud basados en la medicina preventiva que exploten de manera exhaustiva ese tipo de datos con la autorización del usuario. El entorno legislativo en ese sentido es, obviamente, importante: en los Estados Unidos, la Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) protege a los ciudadanos contra la discriminación en función de su información genética en lo relacionado con empleo y con seguros de salud, cuestiones que podrían generar problemas en caso de no ser reguladas. En España únicamente he encontrado una mención relacionada con el tema en la Comunidad Autónoma de Andalucía, pero por supuesto, en temas legales, que yo no lo encuentre no quiere decir que no exista.

Muchas preguntas. ¿Hasta dónde llegan los posibles beneficios y el posible impacto de contar con esa información agregada o individualizada para la investigación en el área de la salud? O, en otro ámbito completamente distinto… ¿estamos, en lo personal, preparados para asumir un nivel de determinismo como el que puede, en muchas ocasiones, deducirse del análisis de nuestro genoma? ¿Y las consecuencias, en unos servicios de salud mayoritariamente congestionados, de la posibilidad de un manejo de información mucho más exhaustivo? A mí personalmente me encantaría que mi médico pudiese tener en cuenta toda la cantidad de información que genero sobre la evolución de mis variables de interés cuando me diagnostica, y formo parte de un estrato social dispuesto a pagar por ello a quien lo quiera ofrecer con las suficientes garantías. Pero ¿puede almacenarse, gestionarse y utilizarse algo así en los seis minutos escasos que un médico tiene para ver a un paciente en una consulta de atención primaria? ¿O estamos construyendo cada día más una medicina para ricos y otra para pobres? Sin duda, nuestra relación con la gestión de la salud va a cambiar en los próximos años como consecuencia de vivir en un mundo exhaustivo en la captura de información. ¿Estamos preparados para asumirlo?

6 comentarios

  • #001
    Iñaki Larraya - 27 septiembre 2012 - 10:09

    Es curioso porque el concepto de API relacionado con parámetros biológicos está cogiendo fuerza. Probablemente sea porque tecnológicamente ya están muy avanzados los biosensores que pueden conectar el interior de nuestro cuerpo con un smartphone. (se prevé que en unos meses haya soluciones en el mercado realmente sorprendentes)
    En mi opinión creo que se está gestando el entorno adecuado para el cambio de un sistema de salud centrado en la enfermedad hacia otro centrado en el cuidado de la salud. Un sistema en el que cada uno de nosotros se implique en el cuidado de su salud y cuente con herramientas y servicios de apoyo para gestionarla. Un sistema que ofrezca recursos a los pacientes con enfermedades crónicas y delegue parte del cuidado en ellos, con el objetivo de minimizar los episodios agudos. Estos recursos pueden ser públicos para las enfermedades para las que ya hay muchas evidencias de que es rentable. Un sistema que se apoye en la información particular de cada uno para la prescripción de tratamientos personalizados.
    Y lo acuciante del tema es que probablemente en breve este cambio de modelo no sea una opción sino una obligación para la sostenibilidad del sistema de salud.

    Interesantísimo post Enrique!

  • #002
    Goomer - 27 septiembre 2012 - 10:44

    Evidentemente el estudio del genotipo vale dinero, el dispositivo que usemos para medir nuestras estadísticas vitales también vale dinero, pero, si esto se popularizara, ¿no habría un sistema automático que generara un informe “instantaneo” que le diera al médico un resumen de conclusiones sobre nuestra salud? De forma que en esos mismos 6 minutos el médico pudiese atendernos.

    El equivalente puede ser los análisis de orina. Tenemos que comprar el dispositivo en la farmacia, el sistema de salud lo analiza (ya cada vez más de forma automatizada) y al médico le llega la hojita de resumen de resultados.

    Si esto se generalizara, por economía de escala el análisis del genotipo, y los dispositivos de registro bajarán bastante de precio. Y diseñar ese sistema que sea capaz de extraer conclusiones de las estadísticas pues será complejo, pero una aplicación más del big data que se irá popularizando.

    Evidentemente estamos en épocas de recortes, pero no veo por qué no, una vez popularizado, y a precios más asequibles no va a ser algo al alcance de todos.

    Y sobre el determinismo, ya sabemos que la influencia de la genética no es determinista, sino que son factores de riesgo o de predisposición. Pues bien, el conocimiento nos hará libres. Conllevará que personas con riesgos de salud se cuiden más y reduzcan desde jóvenes esos riesgos futuros.

    Todo esto lo veo bien, pero vamos en camino de desterrar la selección natural, jeje, a ver a dónde nos lleva esto :)

  • #003
    David Rodriguez Villar - 27 septiembre 2012 - 10:47

    El uso de los indicadores genéticos que se pueden usar mediante estas técnicas de genotipo es un gran progreso incuestionable. Los genotipos y simplificándolo mucho es una combinación concreta de genes asociada a la presencia de un determinado rasgo o a cierta probabilidad de desarrollarlo. El encontrar los rasgos conocidos o las probabilidades de desarrollarlo nos permite predecir el futuro por cierta ventana estrecha en la que mirar. Esto es un gran logro. ¿No sabéis de personas que han vivido hasta los 97 años y han fumado como carreteros hasta que han muerto? ¿y de personas que con 50 años han muerto de un cáncer de pulmón? El conocer la predisposición genética al cáncer de pulmón puede ayudar a la persona que lo va a padecer a que se haga un control de los factores ambientales lo más pronto posible y un uso efectivo de las medicinas usadas en su enfermedad. Que es el segundo punto que quería comentar. El análisis de los genotipos nos permite evitar matar moscas a cañonazos. Es un aumento de rentabilidad en el consumo de los medicamentos. Prueba y error es una técnica que actualmente por falta de información se usa en la medicina y ello lleva a dos inconvenientes…. el progreso de la enfermedad y el consumo de medicamentos no apropiados para tratar la enfermedad. Por cambiar un poco de los temas duros a algo más ligero, supongamos que tengo un dolor de cabeza, que el origen es desconocido y por los sintomas, paso una semana con paracetamol, luego me pasan al ibuprofeno, luego al paracetamol con codeína y acaba desapareciendo … pero no por los medicamentos que me han recetado, sino porque ha pasado el tiempo de la crisis que sufría. ¿Y si un análisis de mi genotipo determinase la enfermedad subyacente a este dolor de cabeza y que su tratamiento fuese dos días con una medicina distinta como por ejemplo tramadol? Esto habría supuesto, una mayor esperanza de vida para el paciente (vale es un dolor de cabeza, pero imaginad que fuera una enfermedad que puede degenerar en la muerte) y un ahorro en el esfuerzo de asistencia médica (horas e infraestructura de sanitarios) y un ahorro en medicinas. Creo que este enfoque es el que se le debe presentar a los responsables del sistema salud para que decidan introducir estas técnicas como universales en los sistemas de salud.

  • #004
    Carlos González - 27 septiembre 2012 - 12:16

    Controlar y supervisar exige esfuerzo y conlleva stress.

    Intuyo que la mayoría va a hacer bueno el dicho “ojos que no ven corazón que no siente”.

    A nivel de empresa, el empresario prefiere trabajadores que no le hagan trabajar:
    – que sean felices, no se quejen,
    – y ganen poco, para no tener que evaluar su productividad.

    Quienes cogen el toro por los cuernos son “héroes”.

  • #005
    Javier Español - 27 septiembre 2012 - 16:21

    Como con casi todos los adelantos tecnológicos, lo importante no es la tecnología en sí, sino el uso, bueno o malo, que se haga de ella. Enrique apunta varios y se me ocurren otros. Por ejemplo:
    1. Evidentemente yo prefiero tener esta información para mejorar mi esperanza de vida, anticipando problemas de salud futuros, tomando medidas preventivas, etc. Pero, ¿y si esta información me dice que puedo sufrir una enfermedad para la que no hay cura, ni prevención posible? Francamente, en este caso preferiría no saberlo, no me gustaría vivir permanentemente con la espada de Damocles encima de mi cabeza.
    2. No todo el mundo tendrá acceso a esta tecnología, ¿salud para ricos y pobres? Esto ya pasa ahora mismo, con todas las tecnologías, no todo el mundo puede permitírselas mientras no se convierten en “mainstream”.
    3. Privacidad. Esto tiene un API (?!), ya me imagino que alguien acabará haciendo un aplicación para Facebook… en el muro de alguien aparecerá: fulanito acaba de terminar su screening genético, tiene un 97% de probabilidad de padecer cáncer de próstata… Hay gente que ya postea cosas mucho peores por error…
    4. Discriminación. El entorno legal en este sentido es vital.
    5. Errores. Todas los avances tecnológicos tienen fallos, especialmente en sus inicios. El problema es que estos fallos juegan con nuestra salud y pueden llevarnos a alterar nuestro estilo de vida durante años y años para prevenir una supuesta dolencia que se nos ha “asignado” por error.

  • #006
    Dubitador - 27 septiembre 2012 - 23:19

    El asunto del ADN tiene mas visos de servir -de ser usado- para discriminar antes que para curar.

    La informacion se ha vuelto fluida, muy fluida.

    Te haces un analisis privadisimo y sin saber como le ha llegado esa informacion a una aseguradora, tanto mas en estos tiempos en los que una inmobiliaria o una cadena de supermercados pasan a ser dueños de ambulatorios, clinicas y hospitales, sin olvidar la intima relacion de la sanidad con las benemeritas aseguradoras, cuya conexion con bancos y agencias de emision de informes es del dominio publico.

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