http://www.hospitaldigital.com/2008/09/23/sergey-brin-fundador-de-google-propenso-al-parkinson/

Curiosa situación

La semana pasada pedí 6 más (aprovechando que el dólar está por los suelos), 2 para los padres de Anna, otro para su abuela, otro para nuestra hija recién nacida, y otros dos para mi madre y una tía.

Por otra parte les envié un mail preguntándoles por la posibilidad de analizar el ADN de una persona ya fallecida, en este caso mi padre, ya que los kits que ellos disponen son solamente kits de saliva… y aun estoy a la espera de sus noticias.

Gracias Enrique por este post ya que he podido conocer Genographic. Buscaré más info sobre este proyecto ya que estos temas me interesan.

Saludos,

Sergio

Hay un sinfin de aplicaciones, todas enfocadas a la prevencion, que mejoran tu calidad de vida. No la de hoy, sino la de mañana.

La vejez pude ser muy dura.

“Es un tema muy interesante. En noviembre del año pasado me encontré una entrada en el blog de Nick Carr donde hay un comentario que es más interesante que la propia entrada y biene a exponer:
1. Generalmente las pruebas clínicas y genéticas que se hacen hoy en día se desarrollan en función a hipótesis que un especialista quiere confirmar. ¿Estamos preparados para que servicios de este tipo nos den información compleja al maejen de la opinión de un experto?.”

Creo que eso es lo más interesante de esta compañía. La posibilidad de que una persona obtenga información que no puede obtener con una prueba diagnóstica clásica, y que un clínico nunca encargaría por su (todavía) alto coste y la extrema dificultad de su interpretación (estamos hablando de más de medio millón de SNPs, o sea, 500000 resultados individuales, informativos o no). Me he quedado gratamente impresionado del tratamiento que se hace en la web de 23andme de las posibilidades y limitaciones de su servicio, así como del tipo de información que son capaces de obtener a partir de los genotipos (cuenta demo, familia Mendel). No sólamente hay un enorme esfuerzo de divulgación científica (extraordinaria la manera de acercar este tema al gran público), sino también un cuidado exquisito con la interpretación de los resultados y las consecuencias psicológicas de saber más sobre tus ancestros, tu historia familiar o tus factores genéticos de riesgo. Al fin y al cabo, mucha gente no quiere admitir que fumar, llevar una vida sedentaria y comer mucha carne incrementa muchísimo su riesgo de sufrir un ataque al corazón, pero que hay una asociación entre estos factores es algo innegable (lo diga un experto o no).

“2. No parece haber un standard que nos garantice la calidad de las pruebas.”

Evidentemente no te has informado sobre la “calidad” de las pruebas. Un 99.9% de reproducibilidad y un 99% de fiabilidad según el fabricante (Illumina), es decir, un “call” incorrecto para únos 500 de los más de 500000 SNPs que se determinan. Estos números son hasta varios órdenes de magnitud mejores que los que se obtienen en muchas pruebas diagnósticas comunes (un ánalisis de sangre, por ejemplo), donde además la variabilidad biológica inherente es mucho mayor, ya que no se observan características biológicas que no varían dentro de un individuo (su genotipo), sino características fisiológicas que pueden variar incluso con el ritmo circadiano.

“3. 23nadMe aportan información sanitaria, y juegan a ser médicos haciendo aseveraciones sin que esté probado que éstas ayudarán al usuario. Es más pueden incluso perjudicarle.”

En ningún momento pretenden diagnosticar ni recomendar tratamientos con los resultados obtenidos. Esto es imposible teniendo en cuenta únicamente el genotipo, sin considerar la historia clínica completa, la historia familiar, los síntomas del cliente, u otras pruebas diagnósticas. Este tipo de estudios simplemente establece asociaciones entre características genéticas del individuo estudiado y características similares encontradas en grupos de individuos que tienen un determinado fenotipo, sea patológico (riesgo de padecer un cancer familiar, por ejemplo), o no patológico (SNPs asociados al color de los ojos). En todo caso siempre se habla de “odds”, probabilidades de riesgo según estudios científicos realizados rigurosamente con miles de individuos, en poblaciones muy concretas. La compañía expone claramente las diferentes maneras de interpretar esta información, y en todo caso siempre recomienda acudir a un especialista en consejo genético.

“4. Es un experimento ilegítimo con datos humanos
El ADN tiene muchos datos de los que somos capaces de sacar cada vez más información, y como toda información puede hacerse buen o mal uso de ella. Lo que no tengo muy claro es si yo necesito/quiero esa información sin que haya personas que me la aconsejen y puedan ayudarme a saber que hacer con ella.”

¿Dónde está la ilegitimidad? Hay un consentimiento informado por parte del cliente, unos acuerdos de confidencialidad bastante estrictos, la garantía de la destrucción de la muestra… todo muy clarito y contractualmente (al menos en USA) legal. No es ningún experimento, ni siquiera un estudio a gran escala (para eso consulta HAPMAP en Google). Es simplemente un servicio de genotipado ¿Datos humanos, buen o mal uso? Te sorprenderías del “uso” que se hace de tu historial clínico en cualquier centro de salud u Hospital, al menos en lo relativo a garantía de seguridad (no es la primera vez que aparecen historiales antiguos en las papeleras), confidencialidad (dejados en cualquier sitio donde cualquier trabajador del centro tiene acceso o la posibilidad de echar un vistazo) o tratamiento informatizado (cada hospital es un feudo donde el sistema informático está realizado por la compañía de turno, sin seguir en la mayoría de los casos ningún tipo de estándar).

¿Y acaso Google no tiene “datos humanos” igual o más comercializables? Saben qué nos interesa, dónde vivimos, qué compramos, qué opción ideológica preferimos, nuestros gustos en ocio, nuestras conexiones sociales… ¿Esto es bastante más información que la caracterización de un SNP -una base entre 3000 millones en nuestro genoma- para el color de los ojos, no?